今天胡醫師要來介紹一個很少見，可是對小寶貝而言很重要的問題喔！，如果小嬰兒出生後發現頭頂上有一塊沒有頭髮，大部分可能是胎記、嬰兒血管瘤(infantile hemangioma)之類的疾病(日後有空會詳述)，但是有一個罕見問題，叫做「先天性皮膚發育不全」(aplasia cutis congenita)。
Q1：什麼是「先天性皮膚發育不全」(aplasia cutis congenita)？
幾歲會出現？
-發生族群：在一出生的小嬰兒就會看到。
有多常見？
-發生率：萬分之1~3
頭皮看起來是什麼樣子？
-常見皮膚表現：絕大部分都是小於1公分以內的病灶，在頭頂一塊沒有長頭髮的區域，皮膚比較薄或是有凹陷的狀況，也有可能合併傷口或結痂，極少數嚴重者，會有頭骨或腦部的缺損。
Q2：為什麼會有皮膚發育不全呢？
1.
可能是胚胎在發育融合的過程中沒有融合完整。
2.
可能是偶發性的染色體變異、罕見疾病。
3.
母親攝取到致畸胎的藥物。
4.
胎兒在母體中受到感染。
5.
胎兒在發育過程中和羊膜產生沾黏。
6.
其它不明原因。
Q3：要怎麼治療？
如果只有皮膚淺層發育不良的話，保守治療即可，小心照顧傷口，避免傷口感染，如果傷口已經癒合，就已清水清洗，洗澡完塗一點溫和的乳液保護皮膚。至於這塊發育不良的頭皮是不太會長出頭髮的，如有外觀上的考量，可以長大之後再做手術諮詢。
Q4：居家照顧上要注意什麼呢？
1.
皮膚較薄容易受傷，必須小心照顧，避免磨擦。
2.
皮膚缺損的深度、範圍，是否深至頭骨也受影響？(需請小兒科醫師評估，以及可能安排進一步超音波或其它檢查)
3.
其它身體皮膚是否也有類似症狀？
4.
是否為一些罕見疾病的表徵？ (需要綜合性的評估：腦部、神經系統、全身骨骼系統等等，有異常發現則請小兒科醫師轉介至小兒基因遺傳科就診。)
爸媽別緊張，請記得看完最後總結：
因為此疾病極為罕見，舉例而言，「嬰兒草莓血管瘤」發生率約莫百分之5，而「先天性皮膚發育不全」發生率只有萬分之1~3，而且大多屬於輕微病灶，新生兒在出生後，都會由小兒科醫師做完整的理學檢查(身體評估)，如有明顯異常，即可馬上發現，因此爸爸媽媽們不用過度緊張，建議後續到皮膚科門診追蹤的，大多是輕微案例，保守治療即可。
參考圖片與資料來自實證醫學資料庫https://www.uptodate.com/
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